Kniedislokation, kongenitale

Eine angeborene Kniegelenkluxation entsteht oft durch mechanische Kräfte vor der Geburt, etwa durch eine Beckenendlage oder Platzmangel in der Gebärmutter.
Wenig Fruchtwasser oder eingeschränkte Bewegungen können das Risiko erhöhen, und sie kann auch zusammen mit Hüftdysplasie oder Klumpfuß auftreten.
Sie kann außerdem bei genetischen Syndromen auftreten, die durch Genveränderungen verursacht werden und vererbt werden können oder erstmals entstehen.
Manche Risiken sind in unserer DNA angelegt und werden in Familien weitergegeben.
Der Lebensstil während der Schwangerschaft scheint bei den Risikofaktoren für eine angeborene Kniegelenkluxation nur eine geringe Rolle zu spielen.

Genetische Risikofaktoren

Manche Babys kommen mit einem ausgerenkten Kniegelenk zur Welt. In manchen Familien spielen Gene dabei eine Rolle. Mehrere vererbte Erkrankungen, die Knochen und Bindegewebe betreffen, erhöhen das Risiko einer angeborenen Kniegelenkluxation. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Das Verständnis genetischer Risikofaktoren für die angeborene Kniegelenkluxation kann helfen, Testungen während der Schwangerschaft oder nach der Geburt zu steuern und die Versorgung von Geschwistern zu planen.

• Familiäre Vorgeschichte: Wenn ein Elternteil oder ein Geschwisterkind eine angeborene Kniegelenkluxation oder eine damit verbundene Gelenkhypermobilität hat, ist die Wahrscheinlichkeit für weitere Kinder höher. In manchen Fällen kann eine genetische Testung ein klareres Bild deines persönlichen Risikos geben.

• Larsen-Syndrom: Diese Bindegewebserkrankung verursacht häufig mehrere Gelenkausrenkungen bei der Geburt, einschließlich einer angeborenen Kniegelenkluxation. Sie folgt meist einem autosomal-dominanten Muster, sodass ein betroffener Elternteil eine 50%ige Chance hat, sie weiterzugeben.

• Arthrogrypose-Syndrome: Bestimmte vererbte Formen können feste Gelenke und eine angeborene Kniegelenkluxation als Teil des Musters umfassen. Das genaue Risiko hängt vom betroffenen Gen ab und kann dominant oder rezessiv sein.

• Ehlers-Danlos-Syndrome: Diese Erkrankungen führen zu dehnbaren Bändern und fragilem Bindegewebe, was bei manchen Neugeborenen zu Gelenkinstabilität und einer angeborenen Kniegelenkluxation prädisponieren kann. Die Vererbung hängt vom Typ ab, und der Schweregrad kann selbst innerhalb derselben Familie unterschiedlich sein.

• Marfan-Syndrom: Genveränderungen, die das Bindegewebe schwächen, können zu langen Gliedmaßen, Gelenkhypermobilität und gelegentlich zu einer angeborenen Kniegelenkluxation führen. Es ist typischerweise autosomal-dominant mit variabler Ausprägung.

• Kontrakturelle Arachnodaktylie: Auch Beals-Syndrom genannt, verbindet sie lange, schmale Körpermerkmale mit angeborenen Kontrakturen, und bei manchen Babys tritt eine angeborene Kniegelenkluxation auf. Sie wird häufig autosomal-dominant vererbt.

• Diastrophische Dysplasie: Diese rezessive Skelettkrankheit kann Klumpfuß, Gelenkkontrakturen und eine angeborene Kniegelenkluxation bei der Geburt umfassen. Das Risiko steigt, wenn beide Eltern dieselbe Genveränderung tragen.

• Down-Syndrom: Das zusätzliche Chromosom 21 geht oft mit niedrigem Muskeltonus und Bandlaxität einher, was die Wahrscheinlichkeit einer angeborenen Kniegelenkluxation erhöhen kann. Die meisten Fälle sind nicht vererbt, aber das Wiederholungsrisiko hängt vom chromosomalen Mechanismus ab.

• Generalisierte Hypermobilität: Familien mit sehr beweglichen Gelenken können ein höheres Grundrisiko für Gelenkausrenkungen haben, einschließlich einer angeborenen Kniegelenkluxation. Die Veranlagung kann familiär auftreten, auch ohne benanntes Syndrom.

• Variable Ausprägung: Selbst wenn dieselbe genetische Erkrankung vorliegt, kann sich der Schweregrad der angeborenen Kniegelenkluxation zwischen Verwandten unterscheiden. Risiko ist nicht Schicksal – es ist von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich.

Übertragung

Die angeborene Knieluxation ist nicht ansteckend; sie kann nicht von Mensch zu Mensch übertragen werden. Sie entsteht vor der Geburt und tritt bei vielen Babys von selbst auf, weil das Gewebe straff ist oder die Lage in der Gebärmutter ungünstig war.

Die meisten Fälle sind nicht vererbt, aber einige treten im Rahmen eines genetischen Syndroms oder einer familiären Veranlagung auf, die die Gelenke und das Bindegewebe betrifft. In solchen Familien kann die Vererbung der angeborenen Knieluxation unterschiedlich sein: Sie kann von einem betroffenen Elternteil weitergegeben werden, oder beide Eltern tragen eine stille Genveränderung, die beim Baby zusammenkommt. Wenn es eine Familienanamnese oder andere Merkmale gibt, kann ein Termin in der Humangenetik dabei helfen, das Wiederholungsrisiko und die genetische Weitergabe der angeborenen Knieluxation zu klären.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe genetische Untersuchungen in Betracht, wenn eine angeborene Kniegelenksluxation bei mehreren Familienmitgliedern auftritt, zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten vorkommt (zum Beispiel Hüftluxation, Klumpfuß oder Gelenklaxität) oder wenn die Merkmale auf ein Bindegewebssyndrom hindeuten. Eine Untersuchung kann die Ursache klären, die Planung von Orthesen oder einer Operation unterstützen und die Überwachung individuell anpassen. Besprich den Zeitpunkt mit einer Ärztin oder einem Arzt mit genetischer Erfahrung.

Das Leben mit einer angeborenen Kniegelenkluxation kann von einem Neugeborenen reichen, das Schienen und sanftes Dehnen braucht, bis zu einem Kleinkind, das nach früher Anlage eines Gipsverbands oder nach einer Operation das Laufen lernt. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, besonders wenn sie in den ersten Lebenswochen beginnt. Viele Säuglinge sprechen gut auf serielle Gipsbehandlungen und eine Orthesenversorgung an; manche brauchen trotzdem eine Operation, um das Knie wieder in die richtige Stellung zu bringen und die Sehnen auszubalancieren. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für die zu erwartenden Folgen.

Langfristig können viele Kinder mit angeborener Kniegelenkluxation gehen, laufen und spielen, auch wenn die Beweglichkeit oder Kraft im betroffenen Knie etwas eingeschränkt sein kann. Manche Menschen erleben während Wachstumsschüben Steifigkeit, gelegentliche Schmerzen oder eine Instabilität der Kniescheibe, während andere nur leichte Unterschiede im Bewegungsumfang bemerken. Wenn neben dem Knieproblem noch andere Unterschiede an den Gliedmaßen oder ein genetisches Syndrom vorliegen, kann die Erholung länger dauern und es können mehr Eingriffe nötig sein. Ein Todesrisiko durch die angeborene Kniegelenkluxation selbst ist nicht zu erwarten; lebensbedrohliche Risiken hängen in der Regel mit seltenen Begleiterkrankungen zusammen, nicht mit dem Knieproblem.

Der Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Frühe Anzeichen der angeborenen Kniegelenkluxation bessern sich unter Behandlung oft, aber regelmäßige Nachkontrollen unterstützen eine gesunde Entwicklung und helfen, Probleme wie erneute Verkürzungen oder einen frühen Gelenkverschleiß rechtzeitig zu erkennen. Mit fortlaufender Versorgung behalten viele Menschen bis ins Erwachsenenalter einen aktiven Lebensstil bei, auch wenn ein Teil später Eingriffe wie eine Bandrekonstruktion oder, viel später, gelenkerhaltende Operationen in Betracht zieht, falls eine Arthrose entsteht. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte, einschließlich der Frage, welche Aktivitäten jetzt sicher sind und wie du dich später auf Schulsport, berufliche Anforderungen oder eine Schwangerschaft vorbereiten kannst.

Die Behandlung einer angeborenen Kniegelenkluxation konzentriert sich darauf, das Knie sanft in eine stabile, gebeugte Position zu bringen und dort zu halten, während das Gewebe wächst und stärker wird. Bei den meisten Neugeborenen beginnt die Versorgung früh mit Dehnübungen und seriellen Gipsverbänden, bei denen das Knie nach und nach neu positioniert wird und jede ein bis zwei Wochen ein neuer Gips angelegt wird; oft folgt anschließend eine weiche Orthese oder Schiene, um die Beugung zu erhalten. Wenn der Gips das Knie nicht vollständig korrigiert, können Ärztinnen oder Ärzte einen Eingriff vornehmen, um verkürzte Sehnen oder Bänder zu lösen, und in einigen Fällen ist eine Operation nötig, um das Gelenk neu auszurichten und das umliegende Gewebe auszugleichen. Neben der medizinischen Behandlung spielen auch Lebensgewohnheiten eine Rolle, wobei die Physiotherapie dabei hilft, Kraft, Beweglichkeit und ein stabiles Gangbild aufzubauen, während dein Kind wächst. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, daher wird dein Behandlungsteam den Plan im Laufe der Zeit anpassen und möglicherweise mehrere Therapien kombinieren, um die Funktion des Knies zu schützen und die alltägliche Bewegung zu unterstützen.

Bei einigen Familien können genetische Faktoren eine Rolle spielen, besonders wenn eine angeborene Knieluxation zusammen mit anderen Merkmalen wie sehr beweglichen Gelenken, Klumpfuß oder Hüftdysplasie auftritt. Es ist naheliegend zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. Viele Babys mit angeborener Knieluxation haben einen isolierten Befund ohne klare erbliche Ursache, aber bei einem kleineren Anteil ist sie Teil eines genetischen Syndroms, darunter das Larsen-Syndrom, einige Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms oder Arthrogryposis. Wenn ein Syndrom beteiligt ist, kann die Wahrscheinlichkeit höher sein, dass ein weiteres Kind in der Familie betroffen ist als bei isolierten Fällen. Wenn du eine ausführliche Familienanamnese zu angeborener Knieluxation, Gelenklaxität oder ähnlichen Unterschieden an den Gliedmaßen teilst, hilft das den Ärztinnen und Ärzten einzuschätzen, ob eine genetische Abklärung sinnvoll ist. Ein Termin bei einer genetischen Beratung und, in ausgewählten Situationen, genetische Tests bei angeborener Knieluxation können die Ursache klären und zeigen, was das für Verwandte bedeuten kann.

Eine angeborene Kniegelenkluxation tritt häufig zusammen mit anderen muskuloskelettalen Erkrankungen auf, daher schaut die Behandlung meist über das Knie hinaus. Sie kommt häufig zusammen mit einer Hüftdysplasie mit Entwicklungsstörung und Klumpfuß vor. Wenn diese vorliegen, müssen der Zeitpunkt von Gipsbehandlung, Schienenversorgung und Physiotherapie aufeinander abgestimmt werden, damit eine Behandlung die andere nicht beeinträchtigt. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Das ist besonders relevant, wenn ein Kind zusätzlich eine umfassendere Gelenk- oder Bindegewebserkrankung wie Arthrogryposis oder ein Syndrom hat, das sehr bewegliche Gelenke verursacht, weil die Knie dann steifer sein oder sich leichter erneut luxieren können. In solchen Fällen kann die angeborene Kniegelenkluxation eine längere oder gestufte Behandlung erfordern, und das Rückfallrisiko kann höher sein. Deshalb sind engmaschigere Kontrolluntersuchungen typisch.

Wenn eine angeborene Kniegelenkluxation zusammen mit einer Hüftdysplasie auftritt, hilft ein frühes Screening der Hüften, Verzögerungen beim Laufen und eine ungleiche Entwicklung der Beine zu verhindern. Manche Familien bemerken die ersten Anzeichen einer angeborenen Kniegelenkluxation daran, dass der Windelwechsel schwierig ist, weil das Knie sehr gerade ist. Wenn eine Bindegewebserkrankung vorliegt, passen Chirurginnen und Chirurgen die Techniken und die Rehabilitation an, um das heilende Gewebe zu schützen und Instabilität zu verringern. Neuromuskuläre Erkrankungen, die den Muskeltonus beeinflussen, können ebenfalls mitbestimmen, wie gut Schienen und Übungen wirken. Deshalb kann ein Team aus Orthopädie, Genetik und Rehabilitationsmedizin hilfreich sein. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie das Knie, die Hüften und die Füße deines Kindes gemeinsam untersucht werden und ob verknüpfte Erkrankungen den Behandlungsplan verändern könnten.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.